Агенезия и дисгенезия мозолистого тела: симптомы, лечение и прогноз

Из статьи вы узнаете особенности агнезии мозолистого тела, причины возникновения патологии, симптомы, особенности диагностики, лечения, профилактики, прогноз.

Агенезия и дисгенезия мозолистого тела: симптомы, лечение и прогноз

Агенезия мозолистого тела – это редкая врожденная патология головного мозга генетического характера, которая формируется во внутриутробном периоде.

Общая информация

Агенезия мозолистого тела (АМТ) характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а также могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

  • Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
  • III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
  • Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
  • Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
  • Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
  • Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Этиопатогенез

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома. В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона. Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

В группу риска попадают мамы, которые:

  • употребляют алкогольные напитки во время беременности;
  • переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;
  • подвергались радиационному облучению;
  • были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике, встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Причины и предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела. В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии.

К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Симптомы и клинические проявления

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

  • инфантильные спазмы;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • ослабевание крика;
  • нарушение осязания, обоняния и зрения;
  • снижение коммуникативных навыков;
  • проявления, связанные с мышечной гипотонией.

Инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног, мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

  • нарушение зрительной или слуховой памяти;
  • гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов);
  • проблемы с координацией движения.

Симптомы патологии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены. Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы. Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич. Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей, возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка. Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные. Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология.

Синдромные формы перечислены ниже:

  • Синдром Айкарди имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер. Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее. В редких случаях может присутствовать мозолистое тело. Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа, тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров. При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз. Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.
  • Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3.
  • Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс, но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.
  • Синдром периодической гипотермии и потливости можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией. Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро»). Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT. MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону. Пренатальная диагностика возможна с 22 недели. Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие. Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.

Диагностика

Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.

Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:

  • магнитно-резонансная терапия (МРТ);
  • электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);
  • другие исследования неврологического характера.

На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.

Особенности лечения

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

  • Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
  • Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
  • Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
  • Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
  • Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
  • Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
  • Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы. Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи. У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут.

Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта. Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Источники: neurodoc.ru, nevrology.net, meduniver.com

admin
Оцените автора
ivarikoz.ru
Добавить комментарий